El IIFP es el único centro público del país que ofrece diagnóstico para la enfermedad de Fabry.
El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP, UNLP-CONICET), es el único centro público del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio a pacientes que padecen la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es una patología crónica y progresiva que pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar diversas moléculas por un defecto funcional específico. A medida que avanza, puede afectar severamente órganos vitales como el riñón y el corazón, reduciendo sensiblemente la expectativa de vida del paciente.
