DIEL | IIFP

CONTACTO

INTRODUCCIÓN

INTEGRANTES

DETERMINACIONES QUE SE REALIZAN

EXTRACCIÓN, PROCESAMIENTO Y CONSERVACIÓN DE MUESTRAS PARA ENVIAR

PLANILLAS A COMPLETAR PARA EL ENVÍO DE MUESTRAS (OBLIGATORIO)

CUESTIONARIOS EN FORMATO DIGITAL

¿CÓMO ENVÍO UNA MUESTRA PARA ANALIZAR?

ENTREGA DE RESULTADOS: MODO DE ENVÍO Y TIEMPOS APROXIMADOS

Los resultados se envían por E-MAIL al médico solicitante, por lo tanto, se debe tener sumo cuidado al consignar el mismo en la planilla de datos.

AEH (C1inh y C1Inh funcional)…………………………………………….30 a 45 días.

AEH (C1 inhibidor)…………………………………………………………………30 días.

AEH (C1 inhibidor funcional)………………………………………………….30 días.

AEH (Estudio genético SERPING1)……………………………………….90 días.

AEH (Secuenciación exón 9 Factor XII)……………………………….45 a 60 días.

Fabry (enzimático)………………………………………………………………….15 días.

Fabry (secuenciación GLA completo)………………………………….90 días.

Fabry (búsqueda de mutación familiar)………………………………45 a 60 días.

Fabry (Lyso Gb3)……………………………………………………………………….45 días.

Gaucher (enzimático BGLU/CHIT) ………………………………………15 días.

Gaucher (Lyso Gb1)………………………………………………………………..45 días.

Gaucher (secuenciación gen GBA completo)………………………90 días.

Gaucher (búsqueda mutación familiar)…………………………………45 a 60 días.

MPS (I,II,IVA, IVB, VI, VII)…………………………………………………………30 días.

MPS (GAG´s)…………………………………………………………………………….30 días.

MPS (TLC GAG´s)……………………………………………………………………..60 días.

MPS II (Secuenciación IDS completo)…………………………………90 días.

MPS II (Búsqueda de mutación familiar)…………………………….45 a 60 días.

MPS IIIA, IIIB,IIIC, IIID (leucocitos)…………………………………………90 días.

MPS IIIB (DBS)……………………………………………………………………….30 días.

LALD………………………………………………………………………………………….90 días.

MLD; NP A/B…………………………………………………………………………….90 días.

Pompe; Sandhoff; Tay Sachs;

Fucosidosis; a o b-Manosidosis…………………………………………..30 días.

CLN2………………………………………………………………………………………30 días.

OLS…………………………………………………………………………………………..90 días.

Sulfátidos…………………………………………………………………………….90 días.

Elisa FGF-23………………………………………………………………………..90 días.