A. Crivaro, C. Bondar, J.M. Mucci, M. Ormazabal, R.A. Feldman, M.V. Delpino, P.A. Rozenfeld. “Gaucher disease-associated alterations in mesenchymal stem cells reduce osteogenesis and favour adipogenesis processes with concomitant increased osteoclastogenesis”. Molecular Genetics and Metabolism. 2020 Aug; 130(4):274-282. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.003.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal poco frecuente, originada por una mutación en el gen GBA1. Las manifestaciones del sistema óseo de esta enfermedad aún no están del todo resueltas por el tratamiento actual, por lo que se necesitan investigar los motivos de la refractariedad. Estos estudios se podrían utilizar, por ejemplo, para el posible desarrollo de un tratamiento alternativo o complementario al existente.
Este trabajo describe algunos de los mecanismos alterados en las células madre mesenquimales (MSCs) de pacientes Gaucher, las cuales son precursoras de los osteoblastos (células que generan hueso) y de los adipocitos en la médula ósea. Asimismo, se describe la influencia de las MSCs en el proceso de osteoclastogénesis, es decir la formación de osteoclastos (células responsables de la resorción ósea); y el estado metabólico de los osteoblastos Gaucher.
