Enfermedades lisosomales
Las enfermedades de almacenamiento lisosomal son un grupo de más de 50 patologías genéticas caracterizadas por la acumulación progresiva de compuestos no degradados en los lisosomas. El acúmulo lisosomal desencadena una serie de eventos moleculares que concluyen en la disfunción celular y de los órganos, alteraciones que se hacen irreversibles con el tiempo. Aunque esta es la teoría aceptada, aún la fisiopatología exacta no se conoce. En muchas de estas patologías existen indicios sugiriendo una implicancia del sistema inmune en el desarrollo de la patología. Nuestra hipótesis es que en las enfermedades lisosomales desencadena un estado pro inflamatorio particular en cada enfermedad, que da lugar a las alteraciones observadas en los órganos implicados en cada patología. El objetivo general es determinar los mecanismos fisiopatológicos que desencadenan daños irreversibles en el órgano blanco de las enfermedades lisosomales.
Miembros del grupo
Paula Rozenfeld
Investigador independiente (CONICET)
E-mail: paularozenfeld@gmail.com
Andrea Natalia Crivaro
Becaria postdoctoral (CONICET)
Emilio Vaena
Becario doctoral (CONICET)
Caracterización de nuevos modelos celulares para la enfermedad de Gaucher generados mediante la tecnología CRIPR/Cas9
E-mail: emiliovaena@gmail.com
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