Diagnóstico, Investigación y Difusión de Enfermedades Poco Frecuentes
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre más de 8000, y si se toma a todas las EPOF en conjunto, afectan aproximadamente al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes. En Argentina se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF. Éstas causan efectos considerables en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los mismos sufren además lo que se denomina “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, el sistema de salud y la sociedad en conjunto.
La visión actual de la situación de salud de los pacientes con EPOF está en auge y en un cambio hacia un abordaje del diagnóstico genómico clínico amplio.
Desde hace más de 20 años, realizamos estudios asociados a un grupo de EPOF; las enfermedades lisosomales. En la actualidad, estamos en un proceso de expansión de las patologías que podemos abordar, mediante un proyecto de secuenciación masiva dirigido a pacientes con sospecha de padecer EPOF.
Líneas de investigación
1. Estudio de enfermedades de almacenamiento lisosomal a través de modelos celulares generados por tecnología CRISPR/Cas9.
Integrantes: Lic. Emilio Vaena.
Dra. Paula Rozenfeld.
2. Iminoazúcares: estudio de métodos sintéticos y búsqueda de nuevas estructuras bioactivas.
Integrantes: Dra. Paula Rozenfeld.
Colaboradora externa: Dra. Cintia Santiago (Centro de Estudio de Compuestos Orgánicos (CEDECOR), CIC, Fac. Cs. Exactas UNLP).
3. Enfermedades poco frecuentes: diagnóstico genómico y estudio de la fisiopatología.
Integrantes: Dra. Paula Rozenfeld.
Colaboradores externos: Dra. Elizabeth Cattaneo (Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP), CONICET, Fac. Cs. Médicas UNLP).
Dr. Nahuel Ramella (Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP), CONICET, Fac. Cs. Médicas UNLP).
Bioq. Mariano Fernandez (Hospital de Niños Sor Maria Luovica).
Miembros del grupo
Paula Rozenfeld
Investigador Principal CONICET
Línea de trabajo: Enfermedades poco frecuentes: diagnóstico genómico y estudio de la fisiopatología
E-mail: paularozenfeld@gmail.com
Emilio Vaena
Becario Doctoral CONICET
Línea de trabajo: Estudio de enfermedades de almacenamiento lisosomal a través de modelos celulares generados por tecnología CRISPR/Cas9.
E-mail: emiliovaena@gmail.com
Romina Ceci
Bioquímica
Línea de trabajo: Servicio DIEL
Domingo Procopio
Bioquímico
Línea de trabajo: Servicio DIEL
Francisco Lobos
Técnico
Línea de trabajo: Servicio DIEL
Martina Goldberg
Administrativa
Línea de trabajo: Servicio DIEL
Joaquin Reynozo
Administrativo
Línea de trabajo: Servicio DIEL